?Soy compatible con mi pareja? Hablamos del matching hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La noticia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre referencia o indicaciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada individuo sobre estos genes, de tal forma que tenemos en torno a sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por varias causas, en la documentacion genetica puede tener como efecto la aparicion de la enfermedad. Tenemos enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias del gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la de el progenitor desplazandolo hacia el pelo la de la madre).

Se estima que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Alguno de cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, siendo la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes sobre ello por motivo de que no encontrari?s una biografia familiar de indisposicion, o nunca Tenemos sintomas al tratarse sobre una indisposicion recesiva. Lo cual obliga que un individuo padezca la enfermedad deberia heredar el gen sobre ambos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

En certeza nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o menor peligro sobre infundir una enfermedad genetica a su descendencia

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El 80% sobre las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos entre el primer caso de la clan y la aparicion de uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas forma sobre prevenir esta transmision?

Lo que en el presente se puede hacer seria identificar a las parejas sobre riesgo, donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y que puedan tener un vi?stago con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina test sobre compatibilidad genetica con la pareja. En realidad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior riesgo de traspasar una indisposicion genetica a su descendencia.

Con el fin de descubrir este riesgo se desempenar un estudio hereditario de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza como consecuencia de una unica muestra de matanza o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Hay test que permiten estudiar un cantidad variable sobre enfermedades. La discrepancia sobre un test a otro es el nivel asi como tecnologia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores de la indisposicion severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en responsable peligro por ser ambos portadores de el exacto gen.

?Quien se puede beneficiar del estudio?

Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas de gran riesgo genetico o en los casos de solicitar a donacion de gametos porque, sobre esta manera, se aumentan los discernimiento sobre seleccion Con El Fin De la seleccion.

Es importante recalcar que dichos test tambien tienen sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) asi como no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas posibles; no obstante son la aparejo util para descubrir asi como alcanzar reducir el riesgo genetico.

En todo caso, de un preferiblemente asesoramiento e individualizacion nuestra advertencia es acudir a la consulta medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos descifrar todas tus dudas.

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